ABSTRACT
RESUMEN Las epilepsias mioclónicas progresivas (EMP) son enfermedades neurodegenerativas infrecuentes, clínica y genéticamente heterogéneas, caracterizadas por presentar mioclonías de acción, crisis epilépticas y deterioro neurológico progresivo. Afectan principalmente a niños y adolescentes. Su cuadro clínico inicial dificulta un adecuado diagnóstico diferencial con otras enfermedades neurológicas genéticas más frecuentes como la epilepsia mioclónica juvenil. Se sabe que la mayoría de mutaciones genéticas que causan estas enfermedades reflejan una herencia autosómica recesiva, con variantes dominante o mitocondrial de excepcional frecuencia. El diagnóstico tiene lugar cuando se identifican las mutaciones en un paciente con un cuadro clínico característico (como es el caso de la enfermedad de Unverritch-Lundborg o la EMP del Mar del Norte). Por otro lado, en algunos casos son más útiles la anatomía patológica (para la enfermedad de cuerpos de Lafora o la epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas) o exámenes auxiliares específicos (vgr., ácido siálico en orina para Sialidosis). Es importante hacer el diagnóstico específico ya que ello permite un tratamiento genético definido para algunas de estas enfermedades. El manejo de las crisis epilépticas incluye el uso de valproato como fármaco de primera línea, en tanto que otros como zonisamida y levetiracetam constituyen una segunda línea; sin embargo, la falta de respuesta al tratamiento médico antiepiléptico es relativamente común. El pronóstico puede variar entre una enfermedad y otra, pero, por lo general, suele ser desfavorable conduciendo a discapacidad severa o muerte temprana.
SUMMARY Progressive myoclonus epilepsies (PME) are infrequent neurodegenerative disorders clinically and genetically heterogeneous cause, characterized by action myoclonus, seizures and progressive neurologic disability. They mainly affect children and teenagers. Its early clinical features make the differential diagnosis difficult with other, more frequent neurogenetic diseases such as juvenile myoclonic epilepsy. The majority of genetic mutations that lead to these diseases are known to be autosomal-recessive inheritance, with autosomal-dominant or mitochondrial inheritance being of exceptional frequency. The diagnosis is made when the mutations are identified in a patient with characteristic clinical features (like in the Univerritch-Lundborg disease or North Sea PME). On the other hand, in some cases pathological (vgr., for Lafora body disease or for Myoclonic epilepsy with ragged-red fibers) or specific laboratory test (such as sialic acid in urine for Sialidosis), are more useful. It is important to make as specific a diagnosis as possible because there are some genetically defined therapies for some of these diseases. The management of the seizures in these diseases includes the use of valproic acid as a first-line drug treatment, and other drugs like zonisamide and levetiracetam as second-line. However, the lack of response to antiepileptic drugs is not uncommon. Although the prognosis varies within diseases, it is generally unfavorable and may lead to disability or early death.